内容介绍:相信大家在平时都听说过传男不传女的说法,除了电视剧中出现的传家宝外,其实有很多遗传疾病也是只传男不传女。比如秃顶、红绿色盲、血友病、蚕豆病等,由于致病基因通常存在于y染色体上,所以在男性人群中发病率较高,下面介绍四种传男不传女的遗传疾病以及x-连锁隐性基因遗传病,希望对大家有所帮助。
Y连锁遗传的特点是:具有Y连锁者均为男性,亲代男方致病基因仅传递给全部儿子,女儿全部正常,即只出现男传男现象,又称全男性遗传。Y连锁基因较少,大多与睾丸形成、性别分化有关。
上述内容就是关于“单基因遗传病是什么意思”的介绍,希望大家对这种疾病有一个大概的了解。
国内:普遍沿用第二代试管婴儿技术,尚未开放第三代试管相关政策。泰国:世界领先的第三代试管技术,PGD(植入前遗传学诊断)技术可以排查遗传学疾病(例如地中海贫血,唐氏综合症、猫叫综合症等等),保证宝宝的健康生育。
。也即AA表现正常,Aa症状较轻(帯因者),aa则为重症。若是显性基因控制,则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传,则Aa表型正常。
地中海贫血遗传规律图
如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
重症地中海贫血的危害
当夫妇双方均为同一类型(a-或b-)地贫基因携带者时,其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均为致死性疾病,前者在出生前或出生后半小时内死亡,后者因严重贫血需不断输血才能维持生命,由于该病目前尚无法根治,给家庭和社会造成严重负担。
地中海贫血的筛查
地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型(血常规和血红蛋白电泳分析)和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性,最后通过对胎儿进行产前诊断,若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。
重型地中海贫血的干预
由于重型地中海贫血无法有效治疗,生活质量差,患者对于家庭和社会都是严重的负担,因此通过三代试管婴儿技术,防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。
做三代试管婴儿的流程图
三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前,通过相关检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合征(包括地中海贫血和其他单基因遗传病),从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。
Tips:
地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。
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