2月18日，中国西部首例单基因疾病PGD试管婴儿在重庆市妇幼保健院诞生。父母都30多岁了，这是他们的第一胎。试管婴儿是很多不孕夫妇的福音，很多不孕夫妇通过试管婴儿组成了一个完整的家庭。那么这种单基因疾病PDG试管婴儿的技术是什么呢？

什么是单基因疾病？

人类有23对46条染色体，基因是染色体上的微小单位。遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常等。单基因疾病是由单个基因异常引起的疾病。因为一个组成基因的碱基发生变化，导致基因序列异常或表达异常。常见的单基因疾病有地中海贫血、血友病、白化病、遗传性耳聋等。生育有遗传风险。单基因疾病的产前诊断基于先证者诊断和家族验证。

什么是单基因疾病试管婴儿？

PGD(植入前基因诊断)，即植入前基因诊断，是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术的基础上出现的。精子和卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在植入子宫前要进行基因检测，这样试管婴儿可以避免一些遗传疾病，提高试管婴儿的成功率。

PGD针对人群明确，主要针对患有三体综合征、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、急性髓系白血病血友病、地中海贫血等单基因疾病的夫妇，可在胚胎植入前确诊。PGD技术的实验条件非常苛刻，操作过程中任何一个微小的失误都可能导致严重的临床后果。国内部分医院可以开展PGD手术，但仅限于部分疾病的筛查。遗传病和染色体病多达125种。目前世界上只有美国能做到全面筛查。