【导读】新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查，其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。

新生儿疾病筛查的好处

新生儿疾病筛查对于家庭以及社会的影响都是很重要的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查就可以及时发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长，也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。如果没有这项检查，新生儿的先天缺陷将会给宝宝带来疾病，影响家庭。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。另外，我国的《母婴保健法》明确指出医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，有些地区还要开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传疾病比较少见，但是一旦发病将会严重影响身体健康，严重的话会导致死亡。所以新生儿疾病筛查是很有必要的。

有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查，其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。

唐氏儿筛查结果怎么看

唐氏儿筛查是目前所以孕妇都需要做的一项检查，在定期产检中医生都会安排此项检查，而且只需要抽血就可以完成检查，在抽血一周后就可以拿到结果，孕妇们通常都是拿着结果去询问医生具体的结果，孕妇们并不知道唐氏儿筛查的几项物质和其中的联系，那么唐氏儿筛查结果怎么看？

唐氏儿筛查主要是检查母体血清中的AFP、HCG、游离雌三醇等，唐氏儿筛查结果只是一个比例，没有准确的数值，当检验报告上的筛查值大于1/270的话孕妇们就需要小心了，说明是属于高危人群，唐氏儿的可能性比较大。这个时候孕妇需要去做羊水刺穿来确定是否是唐氏儿。

不过依照不同医院会有不同的标准，唐氏儿筛查的准确率只有60%，结果为高危人群的话唐氏儿的可能性大一些而已，并不代表一定会生出唐氏儿。而且一些医院的正常值标准是1/270，而一些医院的正常值标准却为1/380，这主要是因为各个医院的计算方法不完全一样所导致的。

新生儿疾病筛查结果查询

至于新生儿疾病筛查结果的查询方法，基本上是这样的。首先在医院做采完血样之后医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上有一个网站就是查询结果网站，条码和数字是查询时候的需要输入的。需要注意的是每个地方的查询网站都不一定一样，所以查询的时候要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站查询。

登录了新生儿疾病筛查查询卡的网站之后，就可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字编码和宝宝的出生日期（按阳历算的）最后点击【查询】如果查询结果显示宝宝没有问题就没有问题。但是如果项目结论为“召回复查”，说明宝宝在初次筛查中表现异常，需要带宝宝回到原采血医院重新采血复查相应项目；若项目结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，一般情况下医院会主动联系你的，或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查，以确保宝宝的健康。

新生儿疾病筛查的流程

虽然这些遗传病的病率比较低，而且家庭中也没有这些疾病的遗传史，但是不能排除新生儿患病的可能性。孩子的健康成长是爸妈心中最简答也是最由衷的期盼，所以做新生儿疾病筛查是很必要的。下面，是新生儿疾病筛查的流程。

在医院出生的的新生儿，家属为其喂奶72小时之后，产科对其进行采血标本，要取足跟血2滴，然后逐级递送，送至筛查中心。经过一段时间的检验，筛查中心会将结果公布。家属可以通过网上查询和医院的短信通知得到结果。如果有特殊的情况，医院会通过电话通知新生的家属。

如果孩子不幸得了病，家长朋友首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。